Δραχμάνη Ελίνα
Μοριακή Βιολόγος, MSc με εξειδίκευση στην Αναπαραγωγική Βιολογία
Η κυστική ίνωση αποτελεί ένα από τα πιο διαδεδομένα κληρονομικά νόσημα στον Καυκάσιο πληθυσμό. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνη CFTR, το οποίο βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του 7ου χρωμοσώματος. Ειδικότερα, στην Ελλάδα οι φορείς της κυστικής ίνωσης αποτελούν περίπου το 5% του γενικού πληθυσμού (δηλαδή 1 στα 20 με 25 άτομα), ενώ περίπου 50 – 60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με κυστική ίνωση. Το χαρακτηριστικό της είναι η παχύρρευστη βλέννη που συγκεντρώνεται σε διάφορα όργανα (πάγκρεας, πνεύμονες, κ.λπ.) εμποδίζοντας τη σωστή λειτουργία τους και οδηγώντας σε σταδιακή καταστροφή τους. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί το υψηλότερο του φυσιολογικού επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα, γεγονός που ενέχει και σημαντικό κίνδυνο αφυδάτωσης. Ο αλμυρός ιδρώτας αποτελεί κι ένα ισχυρό διαγνωστικό κριτήριο, με το test ιδρώτα, το οποίο μετρά το χλωριούχο νάτριο στον ιδρώτα του δέρματος, να χρησιμοποιείται στην αρχική διάγνωση της νόσου.
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα περισσότερα επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα (επίμονος βήχας, συριγμός. δύσπνοια, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις) και το πεπτικό σύστημα (χαμηλό σωματικό βάρος λόγω της ατελούς απορρόφησης θρεπτικών συστατικών, δυσκοιλιότητα).
Συχνά τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση εμφανίζουν παγκρεατίτιδα, ηπατικά προβλήματα, διαβήτη (CFRD – Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα. Στους άντρες με κυστική ίνωση, σε ποσοστό πάνω από 90%, εμφανίζεται στειρότητα λόγω ατρησίας σπερματικού πόρου (CBAVD).
Η κυστική ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα και μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή θα πρέπει και οι δυο γονείς να είναι φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Στο γονίδιο CFTR έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1.900 διαφορετικές αλλαγές (µεταλλάξεις και πολυµορφισµοί). Στους ασθενείς ελληνικής καταγωγής έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες.
Ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου CFTR, λοιπόν, είναι ο μόνος τρόπος να αποκαλυφθεί αν ένα άτομο φέρει κάποια μετάλλαξη. Ο προληπτικός γενετικός έλεγχος αφορά όλο το πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.
Έλεγχος για κυστική ίνωση συστήνεται να γίνεται:
- Σε ζευγάρια που επιθυμούν να προχωρήσουν σε απόκτηση παιδιού.
- Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να νοσεί.
- Είναι επιτακτικότερο να γίνεται εάν υπάρχει ιστορικό κυστικής ίνωσης σε μέλη της οικογένειας ή στενούς συγγενείς των μελλοντικών γονέων.
- Σε περίπτωση υπογονιμότητας λόγω προβλημάτων στο σπέρμα του άνδρα.
- Σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης γίνεται έλεγχος και σε δότες σπέρματος και δότριες ωαρίων.
Οι επιλογές γενετικού ελέγχου ποικίλλουν, από έλεγχο μόνο για τη ΔF508 (η συχνότερη μετάλλαξη στον ελληνικό πληθυσμό ~54% των ασθενών) ως και έλεγχο ολόκληρου του γονιδίου με τεχνολογία NGS (>1800 μεταλλάξεις).
